HPLC HbA2- Beta Thalassemia Screening-HB Electrophoresis

Beta thalassemia screening using Hb electrophoresis and HPLC (High-Performance Liquid Chromatography) is a diagnostic procedure to detect and characterize beta thalassemia, a genetic blood disorder that reduces the production of hemoglobin. Hemoglobin is the protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. In beta thalassemia, mutations in the HBB gene lead to deficient or abnormal beta-globin chains, resulting in anemia and other complications.

**Hb electrophoresis** separates different types of hemoglobin based on their electrical charge. This method helps identify abnormal hemoglobin variants and quantify the proportions of normal and abnormal hemoglobin types.

**HPLC**, on the other hand, separates hemoglobin variants based on their interaction with the column material under high pressure. HPLC provides precise quantification and identification of hemoglobin fractions, allowing for detailed analysis.

Together, these tests provide a comprehensive profile of hemoglobin types and their relative amounts in the blood. This is crucial for diagnosing beta thalassemia and distinguishing it from other hemoglobinopathies. The screening identifies carriers (beta thalassemia trait) and individuals with the disease (beta thalassemia major or intermedia), enabling appropriate genetic counseling, management, and treatment options. Accurate diagnosis through this combined method ensures better patient care and informed family planning decisions.

एचबी इलेक्ट्रोफोरेसिस और एचपीएलसी (हाई-परफॉरमेंस लिक्विड क्रोमैटोग्राफी) का उपयोग करके बीटा थैलेसीमिया की स्क्रीनिंग एक नैदानिक प्रक्रिया है जो बीटा थैलेसीमिया का पता लगाने और वर्णन करने के लिए होती है। यह एक अनुवांशिक रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को कम कर देता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में वह प्रोटीन है जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाता है। बीटा थैलेसीमिया में, एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण बीटा-ग्लोबिन श्रृंखलाओं की कमी या असामान्यता होती है, जिससे एनीमिया और अन्य जटिलताएँ उत्पन्न होती हैं।

**एचबी इलेक्ट्रोफोरेसिस** विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन को उनके विद्युत आवेश के आधार पर अलग करता है। यह विधि असामान्य हीमोग्लोबिन वेरिएंट की पहचान करने और सामान्य और असामान्य हीमोग्लोबिन प्रकारों के अनुपात को मापने में मदद करती है।

**एचपीएलसी**, दूसरी ओर, उच्च दबाव के तहत स्तंभ सामग्री के साथ उनके अंतःक्रियाओं के आधार पर हीमोग्लोबिन वेरिएंट को अलग करता है। एचपीएलसी हीमोग्लोबिन अंशों की सटीक मात्रात्मकता और पहचान प्रदान करता है, जिससे विस्तृत विश्लेषण की अनुमति मिलती है।

ये परीक्षण मिलकर रक्त में हीमोग्लोबिन प्रकारों और उनके सापेक्ष मात्रा की व्यापक प्रोफ़ाइल प्रदान करते हैं। यह बीटा थैलेसीमिया का निदान करने और इसे अन्य हीमोग्लोबिनोपैथियों से अलग करने के लिए महत्वपूर्ण है। स्क्रीनिंग वाहक (बीटा थैलेसीमिया लक्षण) और रोग से प्रभावित व्यक्तियों (बीटा थैलेसीमिया मेजर या इंटरमीडिया) की पहचान करती है, जिससे उचित आनुवंशिक परामर्श, प्रबंधन और उपचार विकल्पों को सक्षम बनाया जा सकता है। इस संयुक्त विधि के माध्यम से सटीक निदान बेहतर रोगी देखभाल और सूचित परिवार नियोजन निर्णय सुनिश्चित करता है।