The Philadelphia chromosome is an abnormal chromosome that is formed by a translocation between chromosomes 9 and 22, specifically involving the BCR (Breakpoint Cluster Region) gene on chromosome 22 and the ABL (Abelson) gene on chromosome 9. This translocation results in the creation of the BCR-ABL fusion gene, which produces an abnormal tyrosine kinase enzyme. The presence of the Philadelphia chromosome is a hallmark of chronic myeloid leukemia (CML) and is also associated with some cases of acute lymphoblastic leukemia (ALL). Its detection is crucial for diagnosing these cancers and guiding treatment strategies.

फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम एक असामान्य क्रोमोसोम है जो क्रोमोसोम 9 और 22 के बीच ट्रांसलोकेशन से बनता है, विशेष रूप से क्रोमोसोम 22 पर BCR (ब्रेकपॉइंट क्लस्टर रीजन) जीन और क्रोमोसोम 9 पर ABL (एबेल्सन) जीन को शामिल करता है। इस ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप BCR-ABL फ्यूजन जीन बनता है, जो एक असामान्य टायरोसिन किनेज एंजाइम उत्पन्न करता है। फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम की उपस्थिति क्रोनिक माइएलोइड ल्यूकेमिया (CML) की पहचान की विशेषता है और यह कुछ मामलों में एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (ALL) से भी जुड़ा होता है। इन कैंसरों का निदान और उपचार रणनीतियों को मार्गदर्शित करने के लिए इसका पता लगाना महत्वपूर्ण है।

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