Karyotyping ( CHROMOSOME ANALYSIS )

Karyotyping is a laboratory technique used to visualize and examine the number and structure of chromosomes in a cell. This process involves staining and arranging chromosomes from a sample of cells, typically from blood, bone marrow, amniotic fluid, or placental tissue, into a standardized format called a karyogram or karyotype. The chromosomes are then analyzed under a microscope to identify any abnormalities in size, shape, or number.

Karyotyping is essential for diagnosing genetic disorders and congenital anomalies, such as Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome. It can also detect structural changes like deletions, duplications, inversions, and translocations, which may contribute to developmental issues or cancer. This test provides critical information for genetic counseling, guiding clinical management, and understanding the genetic basis of various conditions. By identifying chromosomal abnormalities, karyotyping aids in making informed medical and reproductive decisions.

कैरियोटाइपिंग एक प्रयोगशाला तकनीक है जिसका उपयोग कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या और संरचना को देखने और जांचने के लिए किया जाता है। इस प्रक्रिया में कोशिकाओं के नमूने से गुणसूत्रों को रंगने और उन्हें एक मानकीकृत प्रारूप, जिसे कैरियोग्राम या कैरियोटाइप कहा जाता है, में व्यवस्थित करने की आवश्यकता होती है। गुणसूत्रों को फिर सूक्ष्मदर्शी के तहत विश्लेषण किया जाता है ताकि आकार, आकृति या संख्या में किसी भी असामान्यताओं की पहचान की जा सके।

कैरियोटाइपिंग आनुवंशिक विकारों और जन्मजात विसंगतियों, जैसे डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के निदान के लिए आवश्यक है। यह विलोपन, प्रतिकृतियाँ, उलटा, और स्थानांतरण जैसी संरचनात्मक परिवर्तनों का भी पता लगा सकता है, जो विकासात्मक मुद्दों या कैंसर में योगदान दे सकते हैं। यह परीक्षण आनुवंशिक परामर्श, नैदानिक प्रबंधन और विभिन्न स्थितियों के आनुवंशिक आधार को समझने के लिए महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है। गुणसूत्रीय असामान्यताओं की पहचान करके, कैरियोटाइपिंग सूचित चिकित्सा और प्रजनन निर्णय लेने में सहायता करती है।